Boala Wilson: cauze, simptome și tratament
Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care determină acumularea excesivă de cupru în organism, afectând în special ficatul și creierul. Dacă nu este tratată la timp, poate duce la complicații severe, inclusiv insuficiență hepatică și tulburări neurologice grave.
Cauzele și mecanismul bolii Wilson
Boala Wilson este cauzată de o mutație a genei ATP7B, responsabilă de eliminarea cuprului în exces din organism. În mod normal, ficatul procesează și elimină cuprul prin bilă, însă la persoanele cu această afecțiune, mecanismul este defect, determinând acumularea progresivă a cuprului în organe.
Această boală este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească gena defectă de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea.
Simptomele bolii Wilson
Simptomele pot varia considerabil și apar de obicei între 5 și 35 de ani, dar boala poate rămâne nediagnosticată mult timp.
Simptome hepatice
Cuprul se acumulează inițial în ficat, ceea ce duce la:
-
Hepatită cronică sau acută
-
Icter (colorarea galbenă a pielii și ochilor)
-
Creșterea enzimelor hepatice
-
Ascită (acumulare de lichid în abdomen)
-
Insuficiență hepatică în cazurile avansate
Simptome neurologice
Pe măsură ce cuprul se răspândește în creier, apar tulburări precum:
-
Tremor necontrolat și mișcări involuntare
-
Dificultăți de vorbire și înghițire
-
Probleme de coordonare și mers nesigur
-
Rigiditate musculară și spasme
Simptome psihiatrice
Uneori, boala Wilson este confundată cu afecțiuni psihiatrice, deoarece poate cauza:
-
Depresie severă și anxietate
-
Schimbări bruște de comportament
-
Probleme de concentrare și memorie
-
Psihoză (episoade de halucinații sau paranoia)
Un semn distinctiv al bolii Wilson este inelul Kayser-Fleischer, un depozit de cupru la marginea corneei, vizibil printr-un examen oftalmologic.
Diagnosticul bolii Wilson necesită mai multe teste, deoarece simptomele pot fi nespecifice. Cele mai utilizate investigații sunt:
-
Testele de sânge – pentru măsurarea nivelului de cupru și ceruloplasmină (proteina care transportă cuprul).
-
Analiza urinei – pentru detectarea eliminării excesive de cupru.
-
Biopsia hepatică – pentru determinarea nivelului de cupru acumulat în ficat.
-
Testele genetice – identificarea mutației genei ATP7B.
Tratament medicamentos
-
Agenți chelatori (Penicilamină, Trientină) – medicamente care ajută la eliminarea cuprului din organism.
-
Zinc – reduce absorbția cuprului din alimente.
Transplant hepatic
În cazurile severe de insuficiență hepatică, transplantul de ficat poate fi singura opțiune de supraviețuire.
Pacienții cu boala Wilson trebuie să urmeze un regim alimentar strict, evitând alimente bogate în cupru, precum:
-
Ciocolată și cacao
-
Fructe de mare
-
Nuci și semințe
-
Organe (ficat, rinichi)
Detectarea precoce și tratamentul adecvat pot permite pacienților să ducă o viață normală. De aceea, este esențial ca persoanele cu antecedente familiale de boala Wilson să fie testate pentru această afecțiune genetică.