Ce știm despre acondroplazie: cauze, simptome și tratament
Acondroplazia este cea mai frecventă formă de nanism și afectează dezvoltarea osoasă, ducând la o statură mică și alte caracteristici specifice. Această afecțiune genetică este rară și apare la aproximativ 1 din 25.000 de nou-născuți.
Cauzele acondroplaziei
Acondroplazia este cauzată de o mutație a genei FGFR3 (receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor). Această genă joacă un rol esențial în dezvoltarea și creșterea oaselor. Mutația duce la încetinirea procesului de osificare, în special la nivelul oaselor lungi ale membrelor.
În cele mai multe cazuri (aproximativ 80%), mutația apare spontan, fără ca părinții să fie purtători ai genei afectate. Totuși, dacă un părinte are acondroplazie, există o probabilitate de 50% ca această afecțiune să fie transmisă copilului.
Dacă ambii părinți au acondroplazie, riscul ca un copil să moștenească două copii ale genei mutante crește, ceea ce duce la o formă severă și letală a bolii.
Persoanele cu acondroplazie au caracteristici fizice specifice, care includ:
-
Statură mică – adulții ajung, în medie, la o înălțime de 120-130 cm
-
Membre scurte, în special brațele și picioarele
-
Cap disproporționat de mare, cu frunte proeminentă
-
Punte nazală deprimată
-
Hipotonie musculară la naștere, ceea ce poate întârzia dezvoltarea motorie
-
Deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi lordoza sau cifoză
-
Probleme ortopedice, cum ar fi deviațiile genunchilor
Diagnosticul acondroplaziei
Acondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ecografie prenatală, mai ales începând cu trimestrul al doilea, când medicii pot observa membrele mai scurte ale fătului. De asemenea, teste genetice pot confirma prezența mutației FGFR3.
După naștere, diagnosticul este stabilit pe baza caracteristicilor clinice și poate fi confirmat printr-un test genetic.
Tratamentul și gestionarea acondroplaziei
Nu există un tratament care să vindece acondroplazia, dar există modalități de a gestiona simptomele și complicațiile:
-
Monitorizarea medicală constantă, pentru a preveni complicațiile ortopedice sau neurologice
-
Fizioterapie pentru îmbunătățirea tonusului muscular și prevenirea problemelor de mobilitate
-
Intervenții chirurgicale pentru corectarea unor deformări osoase severe
-
Hormonul de creștere, care a fost studiat ca posibil tratament, dar are efecte limitate asupra înălțimii finale
-
Medicamentul vosoritide, aprobat recent, care poate îmbunătăți rata de creștere la copiii cu acondroplazie
Persoanele cu acondroplazie pot duce o viață normală și activă, cu o speranță de viață apropiată de cea a populației generale. Cu toate acestea, adaptările pentru accesibilitate și îngrijirea medicală adecvată sunt esențiale pentru a menține o bună calitate a vieții.
Deși acondroplazia este o afecțiune vizibilă, conștientizarea și acceptarea socială au un rol crucial în integrarea persoanelor afectate și în reducerea discriminării.